El primer bebé libre de la enfermedad de osteogénesis imperfecta, conocida como «enfermedad de los huesos de cristal«, ha nacido en Alicante, gracias a la aplicación de las técnicas de Diagnóstica Genético Premimplantacional (DGP).
La madre de la niña y varios miembros de la familia están afectados por esta patología genética, que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta.
Según han explicado fuentes del centro de estudios genéticos Sistemas Genómicos y del centro de reproducción asistida CREA de Valencia, el riesgo de transmitir esta enfermedad a los descendientes alcanza el 50%.
Sistemas Genómicos recibió en febrero de 2006 muestras de sangre de la paciente, remitidas por su ginecólogo, para estudiar un posible caso de osteogénesis imperfecta.
Tres meses después, expertos de la Unidad de Genética Médica de estos laboratorios lograron encontrar una mutación en un gen, el COL1A, que según las mismas fuentes, no se había estudiado nunca. En junio de ese mismo año el grupo de expertos inició un estudio genético de la familia de la paciente y descubrió que todos los familiares portaban la misma mutación.
Ante ello, se planteó el DGP como la mejor opción para romper la cadena de transmisión de la enfermedad, en colaboración con CREA, que llevó a cabo el tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones.
Los padres de la niña, que son naturales de Elche, se sometieron a un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática, y los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de diagnóstico genético preimplantación de Sistemas Genómicos, donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.
En diciembre del año pasado la clínica consiguió el embarazo y ayer nació la niña libre de la «enfermedad de los huesos de cristal» en un hospital de Alicante.
