Existen pruebas para detectar embarazos con riesgos de alteraciones cromosómicas, pero no son pruebas diagnósticas. Si se aprecia algo de riesgo, habrá que confirmarlo con la amniocentesis.
Test del primer trimestre
Es el recomendado por la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y su fiabilidad es de casi el 95%. El inconveniente es que aún hay comunidades autonómicas o áreas de salud que no lo han incorporado. Su tasa de falsos positivos es del 6%. Se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación.
Consiste en medir dos sustancias en la sangre mater, la Beta y la PAPPA, así como la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Estos datos se combinan en un programa informático y dan una cifra sobre el riesgo de tener un hijo con alteraciones cormosómicas. Si es igual o superior que 1/250 (una posibilidad entre 250) se indica amniocentesis.
Test del segundo trimestre
Se realiza entre 14 y 20 semanas de gestación, es menos fiable que el test del primer trimestre, y tiene casi el doble de falsos positivos, un 13%.
Consiste en medir tres sustancias en la sangre materna, la Beta, la alfaproteína y el estriol, y combinar los datos con la edad y el peso materno y la edad gestacional.
Se usa este test cuando la madre llega tarde al ginecólogo, pasadas las 13 semanas de embarazo, o si en su área de salud no se hace el test del primer trimestre.
