El doctor Josep Sabriá y su mujer, Concepció Bach, dos ginecólogos de Girona, han desarrollado un software capaz de detectar el síndrome de Down en el primer trimestre del embarazo, con un 90% de fiabilidad, y que además no es invasivo que no pone en peligro al feto.
«Es un método no invasivo y sin riesgo«, a diferencia de las pruebas actuales, «como la amniocentesis, que puede provocar infecciones y acabar en aborto en el 1% de los casos», dice Sabriá.
La amniocentesis, la prueba más común para diagnosticar anomalías cromosómicas, consiste en extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto y analizarla. Su fiabilidad es casi del 100%, pero por el peligro existente se ofrece sólo a las mujeres que presentan factores de riesgo. Además, se practica cuando el embarazo está mucho más avanzado.
El nuevo método, acreditado por la Unión Europea, añade a los análisis de sangre y orina una ecografía de alta resolución y un software que «permite valorar más marcadores y variables bioquímicas y ecográficas«. El resultado es una estimación cuantitativa del riesgo de sufrir un trastorno genético con un 90% de fiabilidad. «Logramos reducir al 3% el número de amniocentesis», afirma.
El software, denominado SsdwLab5, ya ha comenzado a introducirse en varios hospitales, como el Clínico San Carlos de Madrid, el Clínico de Barcelona y el Carlos Haya de Málaga, entre otros. Además, la multinacional suiza Roche ha adquirido los derechos para comercializarlo en el exterior.
El software SsdwLab5 permite detectar los tres síndromes cromosómicos clásicos:
- Down: Es el más frecuente
- Edwards
- Patau
Los tres síndormes consisten en anomalías genéticas basadas en la presencia de un cromosoma adicional. El riesgo aumenta con la edad de la mujer, y sólo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta.
